阜阳地区4例假肥大型肌营养不良患者基因检测的意义

• 作者: 于冰洁 李利 毛国顺
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: 肌营养不良 临床表现 血清酶学 基因缺失
• 年，卷（期）: 2020,（16）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-20
• 页数: 4页
• 字数: 3446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2020.16.007

摘要

目的 对阜阳地区4例假肥大型肌营养不良患者的临床表现、DMD基因突变类型进行分析,并总结基因检测的意义.方法 总结考虑诊断为肌营养不良的4例患者临床表现、体征,完善血清肌酸激酶及基因检查,通过基因测序明确诊断,分析其基因突变种类,并突出基因的诊断价值.结果 4例患者的病程中皆出现独自行走时间延迟,随着病情进展,逐渐出现下蹲、行走困难等表现,血清酶学显著增高,尤其是肌酸激酶,且基因改变为DMD基因片断存在大片段缺失.结论 接诊行走不稳、独走延迟等患儿需考虑进行性肌营养不良的可能,肝炎、心肌炎等疾病可导致肌酸激酶及谷草转氨酶等升高,且基因测序对本疾病的确诊存在重要价值及意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李利		4	0	0.0	0.0
2	于冰洁	安徽医科大学阜阳临床学院	1	0	0.0	0.0
3	毛国顺	安徽医科大学阜阳临床学院	1	0	0.0	0.0