染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值

• 作者: 梁西岚 潘锦梅 谭满胜 陈小乐 黎洛冰
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列技术 染色体核型 胎儿 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（18）
• 所属期刊栏目: 妇幼医学
• 页码范围: 130-132,141
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2317字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 选取2017年1月～2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介人性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测.结果 146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功.染色体核型分析22例结果异常,染色体异常检出率为15.07％(22/146).CMA检测24例致病性拷贝数变异(CNVs),4例临床意义不明确拷贝数变异(VOUS).与致病性CNVs最相关异常为多发畸形(6/24)、心血管系统异常(6/24)、中枢神经系统异常(4/24),胎儿颈项透明层(NT)增厚(7/24).CMA染色体异常检出率为19.18％(28/146).除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外,CMA检测与染色体核型相同异常20例,但对染色体不平衡变异,与传统染色体核型分析技术比较,CMA技术可显示出更精确的异常位点.染色体核型正常而CMA结果异常8例,均为微缺失微重复.CMA阳性检出率增加4.11％.结论 与传统染色体核型分析比较,CMA提高了胎儿超声异常病例染色体阳性检出率,对染色体不平衡变异可显示出更精确异常位点,CMA检测在超声异常胎儿的遗传学分析有重要的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁西岚		7	30	3.0	5.0
2	谭满胜		3	16	1.0	3.0
3	陈小乐		5	16	2.0	4.0
4	黎洛冰		3	0	0.0	0.0
5	潘锦梅		2	0	0.0	0.0