荧光PCR-探针熔解曲线法在缺失型α-地中海贫血快速诊断中的应用

• 作者: 吴洪秋 张素粉 李恋湘 肖奇志
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 探针 熔解曲线 α-地中海贫血 多重聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 24-27,封4
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3613字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨荧光PCR-探针熔解曲线法(PMCA)在缺失型α-地中海贫血(简称“α-地贫”)快速诊断中的应用.方法 收集2019年10～12月珠海市妇幼保健院2261份血样本和35份羊水样本.通过双盲法,采用PMCA和单管多重PCR技术(gap-PCR)同时对上述2296份临床样本进行3种常见缺失型α-地贫基因检测,结果不符样本用DNA测序技术以确认.结果 2296份临床样本中,除PMCA检测出1例未知突变基因之外,其余与gap-PCR检测结果一致,两者符合率为99.9％,此例经DNA测序显示在探针覆盖区域发生了单个碱基突变(A＞G).结论 PMCA技术能快速准确检测3种常见缺失型α-地贫基因,可作为gap-PCR技术的替代或验证方法,也可用于大规模人群筛查及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖奇志	广东省珠海市妇幼保健院检验科	19	107	7.0	10.0
2	吴洪秋	广东省珠海市妇幼保健院检验科	9	39	5.0	6.0
3	张素粉	广东省珠海市妇幼保健院检验科	3	0	0.0	0.0
4	李恋湘	广东省珠海市妇幼保健院检验科	1	0	0.0	0.0