MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸及冠心病的关系

• 作者: 贺欣 赵唱
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 冠心痛 基因多态性
• 年，卷（期）: 2020,（26）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 分类号: R541.4
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病(CHD)的关系.方法 选取2016年12月～2019年10月阜新市第五人民医院和锦州医科大学附属第一医院收治的153例CHD患者作为CHD组,同期149例健康体检者作为对照组.收集血脂、Hcy等生化指标的临床资料,应用酶循环法测定血浆Hcy水平,并留取血液样本,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性.结果 在CHD组不同基因型中,Hcy水平在CC基因型中最低,在TT基因型中最高(P＜0.05);在对照组中,不同基因型的Hcy水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).CHD组的CC基因型、C等位基因频率占比低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);CHD组的TT基因、T等位基因频率所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).TT基因型为患CHD的独立危险因素(OR=4.388,95％CI:2.091～5.695,P=0.001),CC基因型为CHD的独立保护因素(OR=0.590,95％CI:0.393～0.921,P=0.001).结论 MTHFR C677T基因多态性中TT基因型是CHD的发病危险因素.血浆Hcy水平与其密切相关,血浆Hcy水平升高与tiT基因型突变和T等位基因有关.血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为研究CHD病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标.