基于二代测序的子宫内膜癌患者基因突变分析

• 作者: 吴玲 张春花 方芳 胡林义 魏善闯
• 来源期刊: 东方药膳
• 关键词: 二代测序 子宫内膜癌 遗传突变 治疗靶点
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 药物与临床
• 页码范围: 51-52
• 页数: 2页
• 字数: 3049字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨淮安地区子宫内膜癌人群的基因遗传信息.方法:通过入组就诊于我院行手术治疗的子宫内膜癌患者15例,抽取患者静脉血5ml通过二代基因测序技术,共检测110个基因位点,分析该组患者基因突变信息.结果:15例患者中共检测出110个基因中的75个基因变异,结合TGCA数据库分析,发现21个有义突变,其中ATM、MSH2、PIK3R1、PTEN、TET2和TSC1为抑癌基因,ALK、CTNNB1、ERBB2、FGFR2、HNF1A、KIT、MTOR、PDGFRA、PPP2R1A和SF3B1为癌基因.其中PTEN基因的突变概率最高(46.67%),此外PIK3R1、AKT2和FOXO1基因的突变概率仅小于PTEN基因,且与子宫内膜癌的发生发展相关.结果:通过二代基因测序技术可以明确子宫内膜癌的遗传突变情况,进一步明确其可能存在的分子机制,为临床开发新的治疗靶点提供提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方芳	淮安市妇幼保健院妇科	7	1	1.0	1.0
2	吴玲	淮安市妇幼保健院妇科	13	11	2.0	2.0
3	张春花	淮安市妇幼保健院妇科	14	41	3.0	6.0
4	魏善闯	淮安市妇幼保健院妇科	1	0	0.0	0.0
5	胡林义	淮安市妇幼保健院妇科	2	0	0.0	0.0