三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变状态及其临床特征分析

• 作者: 王艺诺 金锋
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 三阴性乳腺癌 乳腺癌易感基因 基因突变 临床特征
• 年，卷（期）: 2020,（24）
• 所属期刊栏目: 肿瘤医学
• 页码范围: 127-130
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文

摘要

目的 分析三阴性乳腺癌(TNBC)患者乳腺癌易感基因(BRCA) 1/2的基因突变状态及其临床特征.方法 选取2017年4月～2019年4月期间我院收治的55例TNBC患者作为研究对象,对所有患者的病理组织切片采用逆转录聚合酶链反应(PCR)法和DNA序列测序法测定其BRCA1/2基因的突变情况.分析TNBC患者的BRCA1/2基因突变的特点,并根据是否存在基因突变,将其分为突变组和未突变组,比较分析两组患者的临床资料.结果 55例TNBC患者中共计检测出9例BRCA1/2基因突变,突变总检出率为16.36％;其中BRCA1基因突变6例,BRCA2基因突变3例.突变组和未突变组患者的年龄、月经状态、肿瘤大小、病理类型、淋巴结转移、临床分期比较,差异无统计学意义(P＞0.05).突变组患者的乳腺癌家族史比例高于未突变组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 TNBC患者BRCA1/2基因突变的发生率较高,且BRCA1/2基因突变者的乳腺癌家族史的比例更高.