Bohring－Opitz综合征的一例报道

• 作者: 林冬梅
• 来源期刊: 中国保健营养
• 学科: 教育
• 关键词: Bohring-Opitz综合征 精神运动发育迟缓 ASXL1基因
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床集锦
• 页码范围: 121
• 页数: 1页
• 分类号: G760
• 字数: 1577字
• 语种: 中文

摘要

Bohring-Opitz综合征是一种罕见的遗传性疾病,它的诊断困扰了临床医生多年,病因尚不明确,随着近年来基因检测技术的发展,部分Bohring-Opitz综合征被认为是与ASXL1 基因变异有关,临床上主要表现为精神运动发育迟缓,严重的宫内发育迟缓、生后喂养困难,面容异常,可能伴眼突和红斑痣.现将我们收治的1 例Bohring-Opitz综合征报告如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林冬梅		1	0	0.0	0.0