研究发现蛋白异常"液液相分离"导致人类发育性疾病新机制

• 来源期刊: 医药前沿
• 年，卷（期）: 2020,（34）
• 所属期刊栏目: 资讯
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• 语种: 中文

摘要

近日,中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉研究中心研究员朱继东课题组与研究员刘聪课题组合作,在Cell上发表了研究论文.该研究发现非受体酪氨酸磷酸酶SHP2在人类发育性疾病(如努南综合症和豹皮综合症)中的基因突变导致SHP2蛋白的异常"液液相分离",并将野生型SHP2蛋白招募至相分离体系中,激活SHP2的磷酸酶活性和下游的MAPK信号通路.该研究解答了努南综合症和豹皮综合症中不同类别的SHP2突变导致相似临床表型的分子机制,并为小分子药物治疗与SHP2突变相关的人类疾病提供新的治疗策略.