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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析
少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析
作者:
吴君怡
余淼
孙仕晨
樊壮壮
郑静蕾
张刘陶
冯海兰
刘洋
韩冬
原文服务方:
北京大学学报医学版
少汗性外胚层发育不良
先天性缺牙
EDA基因
基因突变
摘要:
目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法: 对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.466C>T(p.Arg156Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys),其中,c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和 c.905T>G(p.Phe302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。
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眼表
少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建
少汗型外胚层发育不良症
eda-A1基因
突变
真核表达载体
内容分析
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文献信息
篇名
少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析
来源期刊
北京大学学报医学版
学科
关键词
少汗性外胚层发育不良
先天性缺牙
EDA基因
基因突变
年,卷(期)
2021,(null)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
24-33
页数
9页
分类号
R394.1
字数
语种
中文
DOI
10.19723/j.issn.1671-167X.2021.01.005
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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版权信息
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研究主题发展历程
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少汗性外胚层发育不良
先天性缺牙
EDA基因
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
北京大学学报医学版
主办单位:
北京大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1671-167X
CN:
11-4691/R
开本:
大16开
出版地:
邮发代号:
创刊时间:
1959-01-01
语种:
chi
出版文献量(篇)
4664
总下载数(次)
0
总被引数(次)
43895
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
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