不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征的筛查结果分析

• 作者: 雷洁 龙敏 肖砚微 林晓文 张静
• 来源期刊: 贵州医药
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 孤独症谱系障碍 脆性X综合征
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3-6
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析.方法 选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体畸变情况,CNV-seq技术分析染色体拷贝数变异,PCR结合毛细管电泳法分析FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目.结果 35例患儿中核型异常者2例,CNVs异常者4例,1例患儿的FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目大于200,为全突变型脆性X综合征,此患儿临床表现为语言发育滞后,智力低下等,患儿母亲为前突变携带者.结论 对智力低下和孤独症谱系障碍人群进行脆性X综合征的基因筛查分析,是对其他遗传学检测方法的重要补充,对于明确发病频率,致病原因和后续的遗传咨询、产前诊断具有重要的参考应用价值.