一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与 CHD4基因变异分析

• 作者: 刘建新 刘彦慧 周新龙 王清明 袁海明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: CHD4基因 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 智力障碍 全面性发育迟缓 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 63-66
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191120-00594

摘要

目的:探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法:收集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行检测，并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果:先证者为一例2岁女性患儿，表现为全面发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。其产前表现为NT增厚，颅面部异常和胎动减少等。全外显子测序发现患儿 CHD4基因发生了致病性变异NM_001273：c.2989C>G(p.Leu997Val)(GRCh37/hg19)。与以往报道的SIHIWES的临床表型相比，该患儿产前临床特征未有描述，而产后某些新的表型包括眼底检查结果和某些特殊面容如左右耳不对称、眼睑下垂、长人中和嘴角下斜等也呈现出来。 结论:本文研究结果扩展了 CHD4基因变异谱，并丰富了SIHIWES的临床表型谱。