共同性外斜视家系和散发患者突变基因分析

• 作者: 公慧敏 周占宇 刘桂香
• 来源期刊: 中华眼视光学与视觉科学杂志
• 关键词: 共同性外斜视 全外显子组测序 致病基因 PAX3
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-18
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115909-20200803-00321

摘要

目的：:报道一个共同性外斜视家系的新发 PAX3基因突变。 方法：:实验研究。选取一个3代6人的共同性外斜视家系，另选择散发患者180例，正常对照组150例。提取家系成员外周血基因组DNA，使用Illumina Hiseq 4000高通量全外显子组测序平台测序，对测序所得数据进行生物信息分析，筛选出可能的致病候选基因。针对筛选到的候选基因设计引物，在家系成员及散发患者中进行Sanger测序验证突变。结果：:全外显子组测序发现 PAX3基因的c.G434T突变（p.R145L）可能是共同性外斜视的致病突变。Sanger测序发现家系中2例患者均携带 PAX3基因的c.434G>T杂合突变，且突变在家系中与疾病共分离，180例散发患者中有27例检测到此突变，150例正常对照者中均未发现 PAX3基因G434T突变。 结论：:PAX3基因的c.G434T（p.R145L）突变可能为共同性外斜视的致病突变。