一例ABO血型重组等位基因的分子特性

• 作者: 何吉 和艳敏 应燕玲 朱发明 洪小珍 许先国 陈琰 陈舒
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 基因重组 二代测序 ABO等位基因
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学专栏
• 页码范围: 15-19
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200218-00088

摘要

目的:分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性。方法:ABO表型鉴定采用试管法。 ABO基因和 FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法。利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者 ABO等位基因。先证者及其母亲 ABO基因全长序列测定采用二代测序方法。 结果:先证者红细胞与抗H不凝集， FUT1基因为c.551_552del AG纯合，判定先证者为类孟买型。先证者 ABO基因双链测序结果为c.261G/del、467C>T、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单链测序结果显示先证者有一个 ABO* A1.02等位基因，另一个为 ABO* O.01.01和 ABO* B.01重组形成的等位基因。二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间，家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲。 结论:ABO血型等位基因存在重组现象。发现了1例 ABO* O.01.01和 ABO* B.01重组形成的新等位基因。