一个非综合征型唇腭裂家系的致病基因鉴定

• 作者: 何嘉欢 刘红彦 史菲菲 吴东 张明洁 王红丹 肖海 黄佳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 IRF6基因 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 52-55
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200308-00144

摘要

目的:对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究，探寻其致病原因。方法:对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查，排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变位点后，采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析。结果:全外显子组测序及疾病共分离分析显示，该家系患者 IRF6基因第4外显子存在c.253A>G(p.Cys85Arg)变异，且该突变未在健康对照个体中检出，文献尚未见报道。 结论:IRF6基因第4外显子c.253A>G错义变异是导致该家系发病的原因。