儿童遗传性肾脏病的分类及诊治进展

• 作者: 匡新宇 黄文彦
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 关键词: 遗传性肾脏病 染色体异常 单基因遗传病 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 117-124
• 页数: 8页
• 分类号: R726
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.02.001

摘要

遗传性肾脏病是由于染色体或基因变异引起的一类疾病,以肾脏实质结构、功能异常为特征,占所有肾脏病的10％～15％,在儿童肾脏病中遗传性疾病的占比则更高.有报道显示,在所有接受肾脏替代治疗的患者中,约10％的成年患者和几乎所有的儿童患者为遗传性肾脏病[1].儿童遗传性肾脏病虽然发病率低,多数为罕见疾病,但疾病种类繁多,涵盖肾脏各个部位,甚至可导致多种严重的肾外器官功能受损.