Meckle-Gruber综合征的早期超声诊断二例并文献复习

• 作者: 牛梓涵 欧阳云淑 孟华 吕珂 戚庆炜 姜玉新
• 来源期刊: 中华医学超声杂志（电子版）
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 334-336
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2021.03.017

摘要

孕妇1,32岁,孕2产0.无家族史,适龄非近亲结婚,夫妻双方身体健康.第1胎孕14周,胎儿脑膨出,胎死宫内.此次自然怀孕,常规超声检查.孕9周4天时超声检查,胎芽长度2.7 cm,颅内见一无回声区,范围约0.5 cm× 0.5 cm.孕11周3天时超声检查发现枕部偏右颅骨连续性中断约0.3 cm;颅内可见混合回声区,范围约2.0 cm× 2.0 cm,部分膨出于颅骨外轮廓外,表面覆盖包膜样回声(图1).经产前咨询患者选择引产.引产后肉眼观察可见胎儿脑膨出、双侧手(足)均为六指(趾)、双肾增大伴多发囊肿、双侧腭裂等.对引产绒毛及父母亲外周血进行全外显子组测序和基因拷贝数变异(copy number variation, CNV)分析,胎儿父母RPGRIP1L基因均出现移码突变,为可能致病性变异的携带者,未发病;胎儿RPGRIP1L基因的13号外显子存在为分别遗传自父亲和母亲的杂合变异,导致胎儿发病.