一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血

• 作者: 冯女 刘海芳 唐小燕 张淑芳 王婵 王洁 陈仕平 陈扬
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: α-珠蛋白 起始密码子变异 HBA2基因 右侧缺失型
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学专栏
• 页码范围: 12-14
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191114-00581

摘要

目的:对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析，了解基因型-表型关系。方法:应用跨越断点PCR (Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing, NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况，Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果:Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α 3.7缺失型和 HBA2基因起始密码子 HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)杂合变异，在先证者及父亲中均检出α HBA2：c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α 3.7，母亲及其他家系成员检出结果分别为-α 3.7/-α 3.7和αα/-α 3.7。 结论:相较于只携带αα/-α 3.7的α地贫静止型无症状家系成员，α HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)α/-α 3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。 HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异，新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。