新生儿Omenn 综合征一例

• 作者: 王凌越 王烨 郭文香 闫玉
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志
• 关键词: Omenn综合征 重症联合免疫缺陷 皮炎，剥脱性 婴儿，新生 RAG基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 59-60
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.01.013

摘要

本文报道1例新生儿Omenn综合征，表现为生后皮肤大面积蜕皮，伴有鱼鳞状脱屑，全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病，主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变，预后差，应早筛查、早诊断，改善预后。