一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的 TBX19基因变异分析

• 作者: 卫海燕 毋盛楠 沈凌花 陈永兴 陈琼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 TBX19基因 肾上腺皮质功能不全 低血糖
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 59-62
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191107-00563

摘要

目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果:基因检测结果显示患儿携带 TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异，其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲，为已报道的致病性变异；c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲，既往未见报道。 结论:先天性IAD临床缺乏特异性， TBX19基因检测是确诊的关键。