肛门直肠畸形合并先天性巨结肠3例及文献复习

• 作者: 李森 潘伟华 谈香 王俊
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肛门 直肠/畸形 先天性巨结肠
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 161-167
• 页数: 7页
• 分类号: R657.1|R574
• 语种: 中文
• DOI: 10.12260/lcxewkzz.2021.02.010

摘要

目的 先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠临床上罕见,常易漏诊.本文对先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者的临床特点 、诊疗及预后进行总结,以期提高对此类疾病的认识.方法 2003年9月至2019年10月,上海交通大学医学院附属新华医院共收治3例肛门直肠畸形合并巨结肠男性患者,均为无肛直肠会阴瘘;检索万方、维普、中国知网、Pubmed、Medline数据库截至2019年10月已发表的关于肛门直肠畸形合并先天性巨结肠的相关文献,并进行分析.结果 本研究中3例均于出生后诊断为肛门直肠畸形,行肛门成形术(2～11 d),后因持续便秘,确诊合并先天性巨结肠,行经腹经肛门Soave手术时患者月龄17～36个月.术后随访2～11年,3例术后污粪症状曾持续数年,经饮食调整、排便训练等保守治疗后排便状况逐渐得到改善,目前排便控制能力良好.通过检索数据库,检索到21篇相关文献(共报道71例患者),联合本中心3例患者,共有74例患者纳入本次研究.其中男42例,女32例,年龄2天至28岁,41例发现合并其他系统畸形.42例生后行结肠造瘘术,21例(21/42,50％)于肛门成形术前诊断合并先天性巨结肠.53例(53/74,71.6％)行肛门成形术后持续出现腹胀、便秘等症状,平均保守治疗8个月后确诊合并先天性巨结肠.74例均行巨结肠根治手术,40例(40/74,54.1％)采用Soave术,18例(18/74,24.3％)采用Duhamel术,8例(8/74,10.8％)采用Swenson术,8例(8/74,10.8％)采用Rehbein术,术后病理结果 均证实无神经节细胞.38例进行了随访,排便状况良好.结论 对于先天性肛门直肠畸形患者,如术后出现便秘持续并加重且保守治疗无效时,应警惕合并先天性巨结肠的可能;以直肠黏膜活检为依据的病理学诊断依然是诊断的金标准.Soave根治术安全有效,可作为优选的手术方式.