铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展

• 作者: 孙筱放 陈狄禹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: β地中海贫血 无效造血 铁代谢 铁超载
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学专栏
• 页码范围: 27-31
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190819-00418

摘要

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡，多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体，引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症，加重其表型。近年来，随着机体铁代谢相关基因相继被发现，铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达，揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状，为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。