Diamond-Blackfan贫血诊断及治疗的研究新进展

• 作者: 刘梦圆 王化泉 邵宗鸿
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 红细胞再生障碍，纯 贫血，Diamond-Blackfan 先天性骨髓衰竭综合征 诊断 药物疗法 输血 造血干细胞移植 基因疗法
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 专题论坛
• 页码范围: 108-115
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511693-20200320-00070

摘要

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，又被称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)，是先天性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的亚型之一，主要累及红系造血。该病的临床特征主要有红系造血衰竭、先天发育异常和肿瘤易患性。DBA临床十分罕见，临床医师对该病尚缺乏系统认识，易导致该病的漏诊、误诊，并且治疗方式不一。为了进一步指导DBA的临床诊断及治疗，笔者主要对该病的发生机制、临床特点、实验室检查结果、诊断，以及药物治疗、输血及去铁治疗、造血干细胞移植(HSCT)与基因治疗的最新研究进展进行阐述。