双亲来源完全性葡萄胎一例

• 作者: 王超 闫有圣 杨锴 田莉
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 147-148
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20200725-00605

摘要

葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病，其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎（FRHM）是家族中单个成员反复发生葡萄胎，和（或）1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄胎，临床表现多为双亲来源完全性葡萄胎（BiCHM），这是1种罕见的常染色体隐性遗传病。BiCHM临床少见，病因学诊断为基因检测。本文针对1例BiCHM患者，采用全外显子组测序，发现该患者为NLRP7基因发生了c.2161C>T杂合变异，导致患者反复发生葡萄胎。