一例Ⅰ型Cornelia de Lange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析

• 作者: 刘彩霞 吕远 李岭 李欢 李美慧 李闯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 移码变异 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 67-70
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191118-00590

摘要

目的:对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:详细询问妊娠史及家族史，结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序分析，筛查与表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行验证。结果:孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强，引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带 NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异，其父母未检出相同变异。 结论:NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。