一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断

• 作者: 刘英华 向菁菁 张芹 张薇 李红 杨飞 毛君
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性小眼畸形 OTX2基因 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 56-58
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190829-00438

摘要

目的:分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法:应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序，筛选候选致病位点，对其家系进行Sanger测序验证，并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果:全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带 OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异，先证者母亲亦携带该变异，但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。 结论:OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。