植物固醇血症合并胆总管结石致急性胰腺炎1例

• 作者: 朱丽花 龙小敏 黄一琦 蔡海山 王兆钺 叶建新
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 105-107
• 页数: 3页
• 分类号: R576
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2021.01.026

摘要

植物固醇血症是一种罕见的由ABCG5或ABCG8基因突变失活引起的常染色体隐性遗传病,目前世界范围内报道的植物固醇血症约有100例[1],因植物固醇过度吸收与胆汁排泄减少而形成胆汁淤积.典型临床特征为皮肤黄褐瘤,易并发心血管疾病、胆石症及关节病变,部分有血小板减少、溶血性贫血与脾肿大等血液系统异常表现.我科首次收治1例植物固醇血症合并胆总管结石引起急性胰腺炎患者,国内外未见报道.该例患者经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)取石解除梗阻,去除了急性胰腺炎发作病因.现对临床资料进行分析,探究本病的诊断与治疗方法.