18例早发型阿尔茨海默病临床特征分析

• 作者: 许春燕 邱国真 郭启雯 吴凯钰 陈淳淳 黎明坤 孟雪娅 朱飞奇
• 来源期刊: 阿尔茨海默病及相关病
• 关键词: 早发型阿尔茨海默病 基因检测 脑电图 结构磁共振
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著|Works
• 页码范围: 110-115
• 页数: 6页
• 分类号: R421.02
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2096-5516.2021.02.004

摘要

目的:探讨早发型阿尔茨海默病的临床特点以提高对该病的认识及诊治水平.方法:回顾性分析经脑脊液检测阿尔茨海默病生物标志物确诊的18例早发型阿尔茨海默病患者的临床表现、神经心理、基因全外显子测序、动态脑电图及结构磁共振等检查资料.结果:18例早发型阿尔茨海默病患者平均发病年龄55.4岁,平均病程5.6年,男性6例,女性12例,17例以记忆力下降为首发症状,9例有痴呆家族史.MMSE平均分为14.3分,中重度痴呆患者12例.18例患者的脑脊液检查均表现为Aβ42降低,Aβ42/Aβ40比值降低,磷酸化Tau蛋白(181)或总Tau蛋白升高.13例患者完成基因全外显子测序,发现3例PSEN1基因突变,4例SORL1基因突变,1例ABCD7基因突变,1例A2M基因突变;18例患者的APOE基因ε2、ε3、ε4基因型携带频率为1/36、27/36、9/36.11例完成动态脑电图检测,均为异常脑电图.影像学表现为:8例患者海马萎缩不明显或相对较轻.结论:早发型阿尔茨海默病发病时间较早,起病隐匿,但进展快,就诊时往往已经是中重度痴呆,主要以记忆力下降为首发症状,多有痴呆家族史,脑电图多有癫痫样放电,阿尔茨海默病致病基因或者高风险基因携带率高,部分早发型阿尔茨海默病海马萎缩较轻.