CYP2C19、CYP3A5基因多态性与心肌梗死的相关性研究

• 作者: 乔辉 梁巍 王瑞敏 胡雨薇 邢小飞 韩静贤 齐林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 基因型 多态性 心肌梗死 遗传 相关性
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 87-91
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200825-00622

摘要

目的:探讨 CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。 方法:随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例，采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其 CYP2C19、CYP3A5基因的多态性，用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性，用Quanto软件评估统计学效能。 结果:CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及 CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义( P<0.05)， CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义( P>0.05)。在校正年龄、性别、体质指数后，Logistic回归分析显示 CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及 CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素，而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素。依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析，本研究的结果具有理想的统计学效能(99%)。 结论:CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险。