散发性甲状腺髓样癌基因变异特点的研究进展

• 作者: 张晗 张大奇 梁楠 孙辉
• 来源期刊: 中华内分泌外科杂志
• 关键词: 散发性甲状腺髓样癌 RET RAS 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 205-207
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn.115807-20210115-00019

摘要

甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是一种罕见的内分泌系统肿瘤，具有高度恶性、早期转移、易复发等特点。散发性甲状腺髓样癌（sporadic medullary thyroid carcinoma，sMTC）是其主要病理类型，约占75%，与遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid carcinoma，hMTC）有较为明确的RET基因胚系突变相比，sMTC致病分子机制尚不明确。本文综述了sMTC的基因变异特点及其与肿瘤风险相关性的研究进展，主要包括体细胞RET基因变异、体细胞RAS基因变异、CDKN基因变异及其他类型的分子机制等，旨在从病因学的角度为sMTC患者的诊断、预后和治疗提供新的思路和方向。