嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

• 作者: 周世豪 杨梦月 李红玉 卜秀芬 王卫红 胡兰萍 贺骏 吴敏泉
• 来源期刊: 转化医学杂志
• 关键词: 13号环状染色体 嵌合体 B超异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 技术与方法|TECHNIQUE AND METHOD
• 页码范围: 175-177,182
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-3097.2021.03.010

摘要

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析.方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析.结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变.CMA检测胎儿为13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs.不同检测方法嵌合情况存在差异.结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因.