特发性肾性低尿酸血症相关的急性肾衰竭一例报告及文献复习

• 作者: 徐丽梨 王伟铭
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 关键词: 肾性低尿酸血症 运动诱发急性肾功能衰竭 肾小管尿酸转运子基因
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 213-215
• 页数: 3页
• 分类号: R692.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2021.02.017

摘要

特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouricemia,iRHUC)又称家族性肾性低尿酸血症,是一种常染色体隐性遗传性疾病.该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因(SLCC2A12或SLC2A9)出现失活突变,造成肾小管对尿酸的转运功能受损,尿酸重吸收和(或)排泄增多,从而导致低尿酸血症.iRHUC可导致运动诱发急性肾功能衰竭(急性肾衰)及泌尿系统结石等并发症,临床上较罕见,且部分临床医师对其认知不足,易导致误诊、漏诊.本文报道1例SLC22A12基因突变的iRHUC患者运动后诱发急性肾衰的病例,并结合相关文献报道进行复习.