Bw11亚型家系表现 ABO等位基因竞争现象的研究

• 作者: 任伟超 冯晨晨 刘太香 李伟超 程道胜 肖建宇 陈健勇 陈青 高景艳 黄成垠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 BW.11亚型 等位基因竞争 基因测序
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学专栏
• 页码范围: 23-26
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200103-00004

摘要

目的:分析携带 ABO*BW.11等位基因的家系成员ABO血清学和分子生物学特征。 方法:应用血清学方法检测先证者及其家系成员共9人的ABO血型表型。采用PCR方法扩增 ABO基因第6、7外显子并对扩增产物直接测序，同时克隆测序先证者及其父亲的标本。 结果:血清学检测初步判断先证者及其弟弟为AB亚型，先证者的父亲及其两女儿为B亚型。克隆测序发现先证者 ABO等位基因第7外显子在 B101的基础上第695位碱基发生T>C变异，表明为 ABO*BW.11等位基因。先证者的父亲、弟弟及其两个女儿均携带该变异等位基因。 A基因与 BW.11以及 BW.11与 O基因同时遗传时竞争现象存在明显差异。 结论:ABO基因c.695T>C变异可能会导致Bw11亚型存在等位基因竞争现象。分子生物学方法结合血清学方法有助于精准鉴定ABO疑难血型。