戊二酸血症1型诊治专家共识

• 作者: 中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组 杨艳玲 杨茹莱 陈瑞敏 韩连书 黄新文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症1型 诊断 治疗 共识
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 1-6
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200705-00495

摘要

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积，引起代谢紊乱，主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等，常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见，临床表现与其他神经系统疾病表现类似，特异性不强，易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗，改善患儿预后，指导临床医师合理诊治，由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论，结合国内外研究进展及国际指南，制定了本共识。