胸主动脉夹层遗传致病因素的研究进展

• 作者: 郭冰冰 金介员 项荣
• 来源期刊: 生命科学
• 关键词: 胸主动脉夹层 TGF-β 血管平滑肌细胞 细胞外基质 致病基因
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 评述与综述
• 页码范围: 44-52
• 页数: 9页
• 分类号: Q341|R543.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13376/j.cbls/2021006

摘要

胸主动脉夹层(thoracic aortic dissection,TAD)是一类大血管疾病,其突出特点是起病急、进程快、死亡率高,目前尚无有效的早期预警和早期诊断技术,且部分患者首发即为猝死.近年的遗传学研究表明,导致TAD发生的致病基因涉及TGF-β信号通路(TGFBR2、TGFB3、SMAD3等)、细胞外基质(extracellular matrix,ECM)组分(FBN1等)、血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells,VSMCs)及其收缩元件(ACTA2、MYH11等)等.此外,研究还发现了其他类型的TAD致病基因,如SLC2A10等,暗示了TAD致病机制的复杂性.该综述将对TAD及其相关疾病的临床信息、致病基因和致病机制进行简要的阐述,这有助于人们更好地了解TAD的发生发展,为TAD的预防、治疗和遗传学研究提供帮助.