一例Miller-Dieker综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 孔祥东 段富华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Miller-Dieker综合征 PAFAH1B1基因 无脑回畸形
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 71-73
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200118-00039

摘要

目的:对1例无脑回畸形胎儿进行遗传学诊断，分析其可能的发生机制，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用拷贝数变异分析(copy number variation，CNV)技术检测分析胎儿羊水细胞DNA。结果:CNV检测结果显示胎儿染色体17p13.3p13.2区存在5.02 Mb杂合缺失，该缺失片段完全覆盖Miller-Dieker综合征所在区域(chr17：1～2 588 909)。结论:胎儿诊断为Miller-Dieker综合征，17号染色体短臂末端 PAFAH1B1基因缺失可能是造成胎儿无脑回畸形的关键基因。