21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析

• 作者: 伍学焱 卢琳 孙邦 王曦 童安莉 聂敏 茅江峰 陈适 高寅洁
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 脂代谢障碍 21-羟化酶缺陷症 糖皮质激素类 基因型 横断面研究
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 127-130
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200723-02199

摘要

目的:分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法:纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等，采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平，采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果:205例21-OHD患者年龄［岁， M（ Q1， Q3）］为17.0（8.3，25.0），其中男51例（24.9%）。根据CYP21A2基因分型，Null组16例，A组26例，B组105例，C组27例，D组31例。血脂异常发生率为29.3%（60/205），男女血脂异常发生率分别为37.3%（19/51）和26.6%（41/154）。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平［nmol/L， M（ Q1， Q3）］为0.17（0.06，0.35），体质指数［kg/m 2， M（ Q1， Q3）］为25.76（17.01，30.45），均高于血脂正常者［分别为0.04（0.02，0.21）和18.83（16.53，23.88）］， P值均<0.05。血脂异常的女性21-OHD患者孕酮水平（nmol/L）、体质指数（kg/m 2）和年龄（岁）［ M（ Q1， Q3）］分别为74.40（50.97，98.52）、23.09（21.78，27.78）和23.00（16.50，28.00），均高于血脂正常组［分别为52.81（33.41， 68.85）、21.55（18.63，25.71）和18.00（9.50，25.00）］， P值均<0.05。孕酮每升高1 nmol/L，血脂异常的风险增加5.0%［ OR（95% CI）：1.05（1.01，1.09）］。 结论:21-OHD患者血脂异常发生率较高，孕酮水平与血脂异常有关。