儿童周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征13例临床特点分析

• 作者: 黄继谦 叶晓华 杨康康 上官瑶瑶 董翌玮 郑雯洁
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎 糖皮质激素 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 143-147
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2008097

摘要

目的 周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病.该研究旨在分析儿童PFAPA综合征的临床特点.方法 回顾性分析13例PFAPA综合征患儿的临床资料.结果 13例均在3岁内起病,平均发病年龄(14±10)个月.13例均有周期性发热表现,年发作次数8～18次.发热间歇期平均(30±5)d.三大主要症状,即咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎的发生率分别为100％(13例)、85％(11例)和38％(5例).发热期均伴白细胞、C反应蛋白、红细胞沉降率等炎性指标升高.13例中6例行医学全外显子基因测序,7例行自身炎症性疾病panel基因检测,6例(46％)检测出MEFV基因杂合突变.所有患儿的反复发热在不使用抗生素的情况下可逐渐退至正常.使用单剂量糖皮质激素治疗10例,治疗后当次发热均迅速缓解.使用西咪替丁治疗4例,2例有效.使用秋水仙碱4例,2例有效;2例因不良反应停用.扁桃体切除2例,1例已随访3年,无再次发作;1例仍有反复发作.结论 对于年幼起病的不明原因周期性发热伴咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎,伴有炎性指标升高,且对激素反应良好的患儿,临床医师应警惕PFAPA综合征;PFAPA综合征预后良好;早期诊断可避免患儿反复使用抗生素.