PRKAG2心脏综合征患者心肌肥厚的治疗

• 作者: 陆玮玮 盛红专
• 来源期刊: 中华心力衰竭和心肌病杂志
• 关键词: PRKAG2基因突变 完全性房室传导阻滞 心肌肥厚 β受体阻滞剂
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 91-96
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101460-20201110-00114

摘要

目的:调查一个存在PRKAG2心脏综合征（一种由编码腺苷酸激活的蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因突变导致的疾病）的中国汉族5代家系，分析其中伴有心肌肥厚患者的治疗。方法:本研究以完全房室传导阻滞伴室间隔非对称性肥厚为主要表现的一个中国汉族5代大家系（n = 40）为研究对象，提取可获得的30名家庭成员（6例患者和24例正常人）外周血DNA。应用目的基因捕获结合高通量测序技术对该家系成员进行基因检测。在明确基因诊断后，以室间隔厚度的平均年增加率（以mm/年表示）为指标，对该家系中服用β受体阻滞剂患者的心脏资料进行回顾性分析。结果:家系中共6例患者携带PRKAG2基因（c.905G>A；pR302Q）杂合变异。家系患者表型以完全房室传导阻滞伴非对称性室间隔肥厚为主要特征，同质性高，植入心脏永久起搏器后无再发晕厥，但有房扑、房颤的发生。5例患者长期服用β受体阻滞剂，心肌肥厚进展显著延缓。结论:当患者出现完全房室传导阻滞伴非对称性室间隔肥厚时，应考虑PRKAG2突变的可能。心脏起搏器的及时植入以及β受体阻滞剂的长期服用可改善预后。