高通量基因拷贝数变异检测在前庭水管扩大诊断中的应用价值

• 作者: 冯永 刘亚兰 文杰 梅凌云 王利利 蒋璐 贺楚峰
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 听觉丧失 耳畸形 基因测定 基因缺失 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 耳聋精准诊治
• 页码范围: 103-107
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20201010-02794

摘要

目的:探讨高通量基因拷贝数变异（CNV）检测在前庭水管扩大（EVA）诊断中的应用价值。方法:设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连接探针扩增（HLPA）分析方法，对2014年5月至2016年12月就诊于中南大学湘雅医院的46例非综合征型EVA患者行3个EVA相关基因（SLC26A4、FOXI1和KCNJ10基因）的拷贝数变异检测，用GeneMapper v4.1进行数据分析。对照组为100名听力正常，无其他遗传疾病的健康志愿者。结果:共检测46例EVA患者，男32例，女14例，年龄1~26岁。在4例EVA患者中检测到SLC26A4基因1~3号外显子缺失（4/46，8.7%），该CNV在健康人群DGV（人类基因组结构变异数据库）以及文献中未见报道，且在100名正常对照中未检出。未检测到FOXI1和KCNJ10基因的拷贝数变异。结论:本研究应用HLPA技术以EVA的已知基因为靶向区域进行CNV检测，是对耳聋基因点突变检测的补充，有助于实现EVA的精准基因诊断。