MDR1基因多态性与癫痫性脑病耐药相关性研究

• 作者: 殷小静 李岩 乔平云 张君 肖海 高丽
• 来源期刊: 立体定向和功能性神经外科杂志
• 关键词: MDR1基因 癫痫性脑病 单体型 相关性
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 79-85
• 页数: 7页
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.19854/j.cnki.1008-2425.2021.02.0004

摘要

目的 探讨多药耐药基因1(MDR1)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性.方法 收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例及药物敏感患儿75例,应用PCR技术及DNA测序方法对rsl922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rsl202184单核苷酸位点进行基因分型.结果 5个基因单核苷酸多态性位点等位基因频率比较,P值均＞0.05,差异均无统计学意义.5个基因单核苷酸多态性位点基因型在三种模型:共显性模型、显型模型、隐性模型比较后发现P值均＞0.05,差异也无统计学意义.在SHEsis软件进行单体型分析时发现9种常见的单体型,其中T—T—G—C—A单体型频率风险明显偏高,P=0.002＜0.05,差异有统计学意义,OR值[95％CI]为3.261[1.513～7.030],该单体型可能与癫痫性脑病耐药存在相关性.结论 MDR1基因多态性位点等位基因频率及基因型频率与癫痫性脑病耐药无关.T—T—G—C—A单体型与癫痫性脑病耐药具有相关性.通过MDR1基因单体型分析可以在药物治疗前预测抗癫痫药物的反应.