以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例

• 作者: 李会 李晨 刘晓燕 苏海滨
• 来源期刊: 传染病信息
• 关键词: 肝硬化 腹痛 红细胞生成性原卟啉病 病例报告 遗传代谢性疾病
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报道|Case Reports
• 页码范围: 282-286
• 页数: 5页
• 分类号: R575.3|R589.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-8134.2021.03.021

摘要

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活性缺陷,致体内原卟啉IX水平升高为发病原理.该病临床表现形式多样,常累及皮肤、血液、神经系统,但以肝功能严重受损和急性腹痛为主要临床表现的较为罕见.本文现对1例以肝硬化合并急性腹痛为主要临床表现的EPP病例进行报道,为临床诊治该类疾病提供借鉴及参考.