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OTOGL基因新变异致隐性遗传中度感音神经性耳聋的表型和基因型分析
OTOGL基因新变异致隐性遗传中度感音神经性耳聋的表型和基因型分析
作者:
冯梦龙
唐凤珠
张昕
李晓红
袁永一
邱士伟
黄莎莎
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
听觉丧失,感音神经性
耳胶样蛋白基因
致病变异
基因测定
摘要:
目的:对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析,明确其致聋病因。方法:对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白(OTOGL)基因致病变异位点、导致中度感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果:两个耳聋家系先证者(均为男性患儿)的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G(p.Arg925*/p.Tyr942*)和c.4455G>A/c.875C>G(p.Trp1485*/p.Ser292*)复合杂合变异,其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点,c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的变异解读标准,上述4个变异位点分类均为致病变异。结论:OTOGL基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素,本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱,为耳聋家系的遗传咨询提供了依据,并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。
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文献信息
篇名
OTOGL基因新变异致隐性遗传中度感音神经性耳聋的表型和基因型分析
来源期刊
中华医学杂志
学科
关键词
听觉丧失,感音神经性
耳胶样蛋白基因
致病变异
基因测定
年,卷(期)
2021,(2)
所属期刊栏目
耳聋精准诊治
研究方向
页码范围
115-121
页数
7页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn112137-20200912-02628
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耳胶样蛋白基因
致病变异
基因测定
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
周刊
ISSN:
0376-2491
CN:
11-2137/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-588
创刊时间:
1915
语种:
chi
出版文献量(篇)
21130
总下载数(次)
49
总被引数(次)
205305
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