GPNMB基因纯合变异导致色素异常性皮肤淀粉样变性一家系

• 作者: 沙艳伟 李琳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 色素异常性皮肤淀粉样变性 GPNMB基因 高通量测序
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 123-126
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200210-00063

摘要

目的:对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的 GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:对先证者行高通量测序，采用生物信息学方法寻找致病基因变异，并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果:先证者及其哥哥、妹妹 GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异，其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异，母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3＋PM2＋PP1＋PP3)。 结论:GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因，新变异的检出拓宽了 GPNMB基因的变异谱。