一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析

• 作者: 冉颜 吕远 白华 李闯 李岭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 全外显子组测序 CACNA1A基因 早发癫痫性脑病42型 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 127-130
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201022-00743

摘要

目的:探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法:详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果:患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号，伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带 CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异，Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异，提示其为新发变异。 结论:先证者 CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。