遗传性耳聋基因筛查规范

• 作者: 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 全国防聋治聋技术指导组
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 聋 基因筛查 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 标准与规范
• 页码范围: 97-102
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20201029-02957

摘要

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。