CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习

• 作者: 崔洁媛 张东风 李春珍 尹美娜 刘玲
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 儿童 非典型溶血尿毒综合征 CFHR基因 复合缺失变异
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病专栏
• 页码范围: 95-98
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.004

摘要

目的 分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征.方法 回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果.结果 女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿.实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C3血症、补体C4无异常;肾脏病理示血栓性微血管病.符合临床aHUS诊断.基因分析显示患儿CFHR1、CFHR3基因纯合缺失变异,CFHR2杂合缺失变异(c.333_3del,p.1112Ffs* 18),其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同,其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失.患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常.结论 首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异,伴CFHR 2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例.