Usher综合征Ⅰ型MYO7A基因的突变分析与产前诊断

• 作者: 余奉徽 卢宇 康厚墉 彭雪 杨芳 熊文羽 王思霁 程静 袁慧军 陈子琦 马永毅
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: Usher综合征 遗传咨询 产前诊断 靶向测序 MYO7A基因
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 耳聋精准诊治
• 页码范围: 122-126
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20201010-02801

摘要

目的:对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法:对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序，对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证，根据先证者耳聋基因诊断结果，补充眼科检查，对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果:测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变，其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变，而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外，眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性，确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序，发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变，另一个等位基因为野生型，预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论:本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。