ACMG关于外显子组测序产前应用观点解读

• 作者: 车凌仪 焦智慧 任淑敏 宋宇岑 高旭 马骞
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 外显子测序 产前诊断 胎儿异常
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 指南解读
• 页码范围: 215-216,220
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2021.03.014

摘要

作为胎儿医学诊断的一种新途径,外显子组测序技术(ES)在产前诊断中的使用率不断提高.2020年1月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)权威发布了胎儿ES在产前诊断中的应用指南,针对ES在产前诊断的应用场景、检测策略、报告周期、报告变异范围、检测前后的遗传咨询等方面进行了详细的阐述及指导建议.本文根据该指南要点进行解读.