新疆癫痫患儿HLA-B基因多态性与奥卡西平所致斑丘疹的相关性研究

• 作者: 于鲁海 李红健 赵婷 王婷婷 贾莉 玛尔江·巴合提别克 刘文丽 孙岩 孙力 于爱平
• 来源期刊: 中国医院药学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 奥卡西平 斑丘疹 HLA-B 癫痫患儿
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 13-16,41
• 页数: 5页
• 分类号: R969
• 语种: 中文
• DOI: 10.13286/j.1001-5213.2021.01.03

摘要

目的:探讨我国新疆癫痫患儿HLA-B基因多态性与奥卡西平(oxcarbazepine,OXC)引起斑丘疹的相关性.方法:收集服用OXC后引起斑丘疹16例和未发生斑丘疹的135例癫痫患儿,采用第二代测序技术对151例癫痫患儿的HLA-B等位基因进行全基因组测序,分析OXC引起的斑丘疹与HLA-B基因多态性的相关性.结果:OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群的HLA-B * 0702基因型频率分别为:28.13％(9/32),2.43％(9/370)和2.14％(103/4 816).HLA-B * 0702的等位基因阳性率在OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群之间的差异均具有统计学意义(P＜0.01,OR = 26.51,95％CI:4.40～82.58;P＜0.01,OR = 27.45,95％CI:13.08～57.65).HLA-B * 4032的等位基因阳性率在OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群之间的差异均具有统计学意义(P＜0.05,OR = 6.19,95％CI:0.90～0.99).此外,OXC-MPE组,OXC-耐受组和一般人群的HLA-B * 4001基因型频率分别为:0％(0/32),3.78％(14/370)和0.53％(27/5 117).HLA-B * 4001的等位基因阳性率在OXC-MPE组和OXC-耐受组之间的差异有统计学意义(P＜0.05,OR=4.08,95％CI:1.00～9.08).结论:我国新疆癫痫患儿中HLA-B * 0702和HLA-B* 4032等位基因可能是OXC诱发斑丘疹的风险等位基因,其中HLA-B * 0702等位基因的风险度较大.