蕈样肉芽肿分子遗传学致病机制的研究进展

• 作者: 刘凤洁 涂平 汪旸
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 蕈样真菌病 染色体结构变异 多态性，单核苷酸 基因融合 比较基因组杂交 大细胞转变
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 174-178
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.35541/cjd.20190860

摘要

蕈样肉芽肿是原发皮肤T细胞淋巴瘤中最常见的类型，其发病机制仍然不清楚。研究显示，蕈样肉芽肿存在高频染色体片段拷贝数变异，如染色体7q、1q、17q的扩增和9p21、10q、17p的缺失，导致相应区域上原癌基因扩增和抑癌基因丢失，从而促进肿瘤的发生发展。同时蕈样肉芽肿中存在低频单核苷酸变异，这些变异基因主要集中在细胞周期调控、细胞凋亡、染色质重塑以及T细胞活化相关的通路上。蕈样肉芽肿很少有发生基因融合变异的报道。另外，部分蕈样肉芽肿病例会发生大细胞转化，往往预示疾病进展及药物抵抗等不良预后。总之，蕈样肉芽肿是一种具有高度分子遗传学异质性的复杂疾病，未来还需要更广泛深入的机制研究。